Bei einer Glykogenose Typ 1 kann Dein Körper Glucose als Glykogen speichern. Er kann aber keine Glucose aus den Glykogenspeichern freisetzen. Dafür sind 2 verschiedene Enzyme verantwortlich. Je nach Typ der Glykogenose 1 ist eines davon defekt. Bei der Glykogenose Typ Ia funktioniert das Enzym Glucose-6-Phosphatase (G6P) nicht. Bei der Glykogenose 1b arbeitet der Transporter für das Enzym nicht richtig. Das Ergebnis ist bei beiden Typen das gleiche: Glykogen kann nicht zu Glucose abgebaut werden.
| Glykogenose-Typ | I |
| Untertypen | Ia and Ib |
| Gebräuchliche Bezeichnungen | Von-Gierke-Krankheit |
| Mangelndes Enzym | Glucose-6-Phosphatase |
Typ la
Bei Glykogenose Typ Ia hat Dein Körper Probleme, Energie aus den wichtigsten Quellen freizusetzen.
Kohlenhydrate
Glucose kann nicht in den Blutkreislauf freigegeben werden.
Eiweiß
Die Nutzung von Eiweiß als Energiequelle ist auch beeinträchtigt.
Fett
Wenn sich zu viel G6P anreichert, ist die Nutzung von Fett als Energiequelle für den Körper blockiert.
Alternative Energiequellen
Sobald der Körper aus Kohlenhydraten keine ausreichende Energie gewinnen kann, sucht er andere Energiequellen. Er stellt z.B. Laktat (Milchsäure) her. Hohe Laktatwerte sind also ein Hinweis auf einen Energiemangel und bei Menschen mit einer Glykogenose Typ 1 ein Indiz für Unterzuckerungen. Laktat findet sich auch bei Menschen ohne Glykogenose – die Laktatwerte steigen z.B. oft nach intensivem Sport. Bei Glykogenosen ist der Laktatspiegel allerdings oft hoch, was behandlungsbedürftig ist.
Behandlung
Eine gute Ernährungstherapie zielt darauf ab, stabile Blutzuckerwerte zu haben, also gefährliche Unterzuckerungen zu vermeiden, aber auch Überzuckerungen zu minimieren, damit nicht immer mehr Glykogen gespeichert wird. Dies gelingt tagsüber durch regelmäßiges Essen mit langwirkenden Kohlenhydraten, wie z.B. Vollkornbrot oder Kartoffeln. Auch in der Nacht braucht der Körper Energie und Glukose. Für die Therapie in der Nacht gibt es 2 Möglichkeiten: Entweder es wird kontinuierlich Zucker (Maltodextrin) über eine Magensonde gegeben oder es werden 1 – 2 Portionen ungekochte Stärke oder Glykosade getrunken.
Es gibt bei der Glykogenose Typ 1 eine Besonderheit in der Therapie. Die beiden Kohlenhydrate Fructose (Fruchtzucker) und Galactose (Bestandteil von Laktose/Milchzucker) können nicht in Glucose umgebaut werden. Bei größerer Aufnahme von Fructose und Galactose steigt der Laktatwert an. Daher dürfen Menschen mit einer Glykogenose Typ 1 nur kleine Mengen davon essen. Fructose ist z.B. in Süßigkeiten, Softdrinks, Honig, aber auch in Obst und Gemüse enthalten. Galactose kommt z.B. in Milch oder Joghurt vor. Deine genaue Therapie sprichst Du mit Deinem Stoffwechsel-Expertenteam ab.
Typ lb
Wenn Du Glykogenose Typ Ib hast, hast Du wahrscheinlich auch noch weitere Symptome, die Menschen mit Glykogenose Typ Ia nicht haben. Oft hängen diese mit einer Neutropenie zusammen, die bei Menschen mit Glykogenose Typ Ib häufig ist. Neutropenie bedeutet „verminderte Anzahl weißer Blutkörperchen“. Diese weißen Blutkörperchen sind wichtig für das Immunsystem.
Dies kann bei Glykogenose Typ Ib wiederum zu Symptomen des Magen-Darm-Trakts führen, wie z.B. Geschwüren im Mund und manchmal Entzündungen (Schmerzen, Schwellung) des Darms.
Um einige der Symptome von Neutropenie zu lindern, sollten Menschen mit Glykogenose Typ Ib folgendes beachten:
- Gute Mundhygiene pflegen.
- Regelmäßig zum Zahnarzt gehen.
- Die von der Ernährungsfachkraft/Diätologin empfohlenen Vitamine und Mineralstoffe einnehmen.
- Bei Beschwerden das Stoffwechsel-Expertenteam kontaktieren. Zusätzliche Medikamente könnten notwendig sein.
